Гръбначна мускулна атрофия — Възможности за лечение
Спиналната мускулна атрофия (SMA) е генетично невромускулно заболяване, обикновено свързано с недостатъчен SMN протеин. Генна заместителна терапия, модификатори на сплайсинга и клетъчни продукти са различни технологии; успехът на одобрена генна терапия не доказва ефективност на предлагана „стволовоклетъчна“ инфузия.
Възможности за лечение
Генетична и невромускулна оценка
Необходима за потвърждаване на диагнозата и спешността
Одобрено болест-модифициращо лечение
Продукт-, възраст- и пациент-специфично
Дихателна, хранителна и рехабилитационна грижа
Съществено за функцията и безопасността
Клетъчна интервенция
Експериментално; не е еквивалент на одобрена генна терапия
Доказателства
Клетъчно проучване при SMA трябва да определя продукта, генотипа, възрастта, предишното болест-модифициращо лечение, функционалното ниво, дихателната подкрепа, валидираните моторни крайни точки и нежеланите събития. Биологична правдоподобност не заменя доказателство за функция и преживяемост. Вижте страницата с доказателства за SMA.
Образователна информация, а не медицински съвет. Проверете продукта, показанието, правното основание и доказателствата с независим квалифициран лекар.