Immunodeficienza primaria — Opzioni terapeutiche

Le immunodeficienze primitive, dette anche errori congeniti dell'immunità, comprendono numerosi disturbi genetici con differenti rischi infettivi, infiammatori, autoimmuni e oncologici. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (TCSE) può essere consolidato o potenzialmente curativo per diagnosi gravi selezionate, poiché sostituisce il sistema immunitario emopoietico. Questo non equivale a un'infusione di CSM commercializzata come supporto immunitario generico.

Stato della revisione medicaValidazione clinica in attesaUltimo aggiornamento delle evidenze: 2026-08-05Metodologia e standard editoriali
Gruppo di revisione clinica: Dr Kamelia Milcheva, Hematologist · Dr Vadym Uvarov, Board-Certified Physician · Hepatobiliary Surgeon · Candidate of Medical SciencesResponsabilità editoriale: gruppo di ricerca StemCellAtlasInformazioni a solo scopo educativo. Questa pagina non fornisce consulenza medica, diagnosi o raccomandazioni terapeutiche.

Opzioni terapeutiche

Diagnosi e valutazione specialistica

Necessario per definire diagnosi, causa, gravità e idoneità

Cure consolidate secondo la linea guida

Specifico per condizione e paziente; usare la linea guida clinica aggiornata

Riabilitazione, monitoraggio e cure di supporto

Specifico per condizione e obiettivo

Intervento cellulare, con esosomi o altro intervento rigenerativo

Sperimentale; prodotto e indicazione esatti devono essere verificati

Evidenze

L'evidenza e l'idoneità sono specifiche per diagnosi, genotipo, donatore e centro. Il TCSE può richiedere condizionamento e comporta rischi di infezione, fallimento dell'attecchimento, malattia del trapianto contro l'ospite e tossicità d'organo; alcuni disturbi vengono invece trattati con immunoglobuline, antimicrobici, terapie immunitarie mirate o terapie geniche. La scheda informativa NIAID sulla deficienza di GATA2 illustra l'uso del TCSE specifico per diagnosi. Non può validare un prodotto generico placentare, stromale o a base di esosomi. Considerare l'approccio come ricerca specifica di un prodotto, non come una categoria generale di trattamento. Verificare il prodotto esatto, l'origine, la lavorazione, il produttore, la dose, la via, l'indicazione, l'approvazione regolatoria o etica, il confronto, gli endpoint e il piano per gli eventi avversi. Consultare la pagina delle evidenze sulla condizione per il contesto di registri e studi.

Informazioni educative, non consulenza medica. Verifica prodotto, indicazione, base giuridica ed evidenze con un medico qualificato indipendente.

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