Immunodeficienza primaria

Le immunodeficienze primitive, dette anche errori congeniti dell'immunità, comprendono numerosi disturbi genetici con differenti rischi infettivi, infiammatori, autoimmuni e oncologici. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (TCSE) può essere consolidato o potenzialmente curativo per diagnosi gravi selezionate, poiché sostituisce il sistema immunitario emopoietico. Questo non equivale a un'infusione di CSM commercializzata come supporto immunitario generico.

Stato della revisione medicaValidazione clinica in attesaUltimo aggiornamento delle evidenze: 2026-08-05Metodologia e standard editoriali
Gruppo di revisione clinica: Dr Kamelia Milcheva, Hematologist · Dr Vadym Uvarov, Board-Certified Physician · Hepatobiliary Surgeon · Candidate of Medical SciencesResponsabilità editoriale: gruppo di ricerca StemCellAtlasInformazioni a solo scopo educativo. Questa pagina non fornisce consulenza medica, diagnosi o raccomandazioni terapeutiche.

Evidenze

L'evidenza e l'idoneità sono specifiche per diagnosi, genotipo, donatore e centro. Il TCSE può richiedere condizionamento e comporta rischi di infezione, fallimento dell'attecchimento, malattia del trapianto contro l'ospite e tossicità d'organo; alcuni disturbi vengono invece trattati con immunoglobuline, antimicrobici, terapie immunitarie mirate o terapie geniche. La scheda informativa NIAID sulla deficienza di GATA2 illustra l'uso del TCSE specifico per diagnosi. Non può validare un prodotto generico placentare, stromale o a base di esosomi.

Il TCSE è un percorso clinico consolidato per diagnosi selezionate e specifici prodotti cellulari possono avere usi autorizzati; ciò non costituisce approvazione della terapia con cellule staminali generica per il potenziamento immunitario. Verifichi diagnosi, prodotto, fonte del donatore e indicazione legale.

Contesto dei costi

Consideri separatamente la genetica diagnostica, la ricerca del donatore, l'approvvigionamento del prodotto, il condizionamento, il ricovero, la profilassi infettiva, il follow-up a lungo termine e la gestione delle complicanze. Ottenga una decisione dal centro trapianti e dall'assicurazione per la diagnosi esatta oppure una dichiarazione dello sponsor per una sperimentazione. Non confronti questo percorso con un'infusione commerciale effettuata in giornata basandosi solo sul prezzo.

Che cosa mostra davvero il registro degli studi

Il nostro conteggio di tutti gli studi registrati su ClinicalTrials.gov per primary immunodeficiency con un intervento a base di cellule staminali, estratto il 2026-09-05. Una registrazione è una dichiarazione di intenti, non un risultato: per questo la colonna dello stato conta più del totale.

Stato nel registroStudiQuota
Concluso3538%
Attivo, chiuso agli arruolamenti1415%
Interrotto anticipatamente1213%
In reclutamento1213%
Stato non aggiornato dal promotore910%
Ritirato prima dell'arruolamento44%
Arruolamento solo su invito33%
Non ancora in reclutamento22%
Accesso allargato11%
Sospeso11%
Tutti gli studi registrati93100%

Come leggerla: 17 si sono fermati prima della conclusione — interrotti, ritirati o sospesi, il 18% del totale; 21 non hanno alcuna fase assegnata, quindi si collocano fuori dal percorso di sviluppo per fasi che porta a un farmaco autorizzato; 33 hanno raggiunto la Fase 2 o oltre, a fronte di 39 ancora alla Fase 1 o prima; 9 non hanno ricevuto un aggiornamento di stato dal promotore e potrebbero essere inattivi.

I conteggi provengono da una nostra estrazione dall'API di ClinicalTrials.gov, effettuata il 2026-09-05. La query è pubblicata insieme al dataset, così chiunque può ripetere il conteggio. Nulla di quanto sopra è prova di beneficio o raccomandazione terapeutica.

Informazioni educative, non consulenza medica. Verifica prodotto, indicazione, base giuridica ed evidenze con un medico qualificato indipendente.

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